آلبینیسم یا زالی چیست؟

آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می‌شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می‌کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم یا زالی معمولاً در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می‌شود؛ اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثر بینایی انجام دهند.

پوست: قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم یا زالی منجر به سفیدی موها و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادرهای آن فرد می‌شود. رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریباً همانند والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم یا زالی باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب:

• کک مک
• خال، با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است).
• لکه‌های بزرگ مانند کک مک
• آفتاب سوختگی

با این حال در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند. در برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد و تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو: رنگ مو می‌تواند از بسیار سفید تا قهوه‌ای باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی که آلبینیسم یا زالی دارند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو ممکن است در اوایل بزرگ‌سالی یا با قرار گرفتن در معرض مواد معدنی موجود در آب یا محیط زیست تیره شود و با افزایش سن نیز تیره‌تر شود.

رنگ چشم: مژه و ابرو اغلب کم رنگ است. رنگ چشم می‌تواند از آبی کم رنگ تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم‌ها (عنبیه) موجب می‌شود تا حدودی شفاف شود. این بدین معنی است که عنبیه چشم نمی‌تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. از این جهت، ممکن است چشم‌هایی با رنگ‌های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز ظاهر شوند.

بینایی: اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در همه انواع آلبینیسم یا زالی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت غیرارادی و سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• ناتوانی هر دو چشم برای تمرکز در یک نقطه جهت‌گیری می‌شود یا ناتوانی در حرکات هماهنگ هردو چشم (استرابیسم یا لوچی)
• دوربینی یا نزدیک بینی شدید
• حساسیت به نور (فتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم) که موجب بروز تاری دید می‌شود.
• رشد غیرطبیعی شبکیه که نتیجه آن کاهش بینایی است.
• سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی‌کنند.
• ضعف ادراک عمقی
• کاهش بینایی (بینایی کمتر از ۲۰/۲۰۰) یا نابینایی کامل

علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. هرکدام از این ژن‌ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت تولید می‌شوند که در پوست و چشم‌های شما یافت می‌شوند.

یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته هرکدام از یک والد را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگ‌دانه‌ها معاینه می‌شود. ازآنجایی‌که آلبینیسم می‌تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود.

از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می‌گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می‌چسبانند تا اتصالات چشم‌ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند؛ اما دقیق‌ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می‌شود.

عوارض بیماری آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می‌پردازیم.

1. عوارض چشم: مشکلات بینایی می‌تواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تأثیر قرار دهد.
2. عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می‌دهد. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. در نتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد.

چالش‌های اجتماعی و عاطفی: واکنش‌های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض‌آمیز بوده و تأثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آن‌ها با دیگران می‌تواند باعث کاهش عزت‌نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آن‌ها شود.

درمان آلبینیسم یا زالی

در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد؛ اما روش‌های درمانی ژنتیکی برای این بیماری درحال‌توسعه هستند. تاکنون دانشمندان توانسته‌اند با اصلاحات ژنی در پوست و موهای موش‌های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند؛ اما تا کاربرد این آزمایش‌ها برای انسان زمان لازم است. بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.

• بیماری زرد زخم چیست، علائم و راههای درمان
  تاریخ انتشار : 1403-02-25تاریخ بروز رسانی : 1403-02-29


• اگزمای سبوره چیست و چگونه درمان می شود؟
  تاریخ انتشار : 1400-07-11تاریخ بروز رسانی : 1400-07-12


• بیماری آرگیریا یا آبی چیست و علت ایجاد آن چه میباشد؟
  تاریخ انتشار : 1399-11-06تاریخ بروز رسانی : 1399-11-08


• معرفی بیماری كراتوز پيلاريس یا پوست مرغی
  تاریخ انتشار : 1399-11-27تاریخ بروز رسانی : 1399-11-29


• گرانولوم چه علائمی دارد و چگونه درمان میشود؟
  تاریخ انتشار : 1401-02-06تاریخ بروز رسانی : 1402-01-23